ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ

 Джон Армстронг
Май 1997

ВВЕДЕНИЕ

Большинство из Вас несомненно знает, что окрас и определенные заболевания, типа прогрессирующей атрофии сетчатки глаза (PRA), унаследованы – то есть переданы от одного или обоих родителей. Однако, Вы можете задаться вопросом, как черта, которая никогда не проявлялась в родословной матери, может внезапно появиться в помете от, предположим, Ch. Jake Hugelsberg. Это унаследовано или только несчастный случай? Конечно, Jake использовался настолько часто, что кто-то может заметить – а от него ли вообще эта проблема?

Насколько роль генетики важна в формировании здоровья, общего сложения и характера собаки? Вероятно, Вы хотели бы точно знать, какие черты наследуемы; но, как только кто-то начинает говорить о «неполной доминантности» или «экспрессии», Ваши глаза начинают тускнеть. Цель этого гида состоит в том, чтобы попытаться объяснить некоторые из основ наследования и как использовать эти понятия, чтобы выводить более здоровых собак. Надеюсь, что не потеряю Вас в сложных технических терминологиях.

КАКИЕ ЧЕРТЫ (ИЛИ ОСОБЕННОСТИ) НАСЛЕДУЕМЫ?

Ответ – «почти все», от характера до размера и окраса, так же как и наследственные заболевания. Инфекционные заболевания не наследуются, хотя восприимчивость к ним может быть унаследована в большей или меньшей степени.

Возникновение любой специфической особенности зависит от двух факторов – генетики и окружающей среды. Генетика «ссылается» на закодированную информацию (инструкции), управляющую всеми биологическими процессами, которые несутся в пределах клеток всех живых организмов. Эти закодированные инструкции ответственны не только за поддержание непрерывности разновидности (или породы), но также и за многие из различий между особями в пределах разновидности или породы.

Окружающая среда также вносит свой вклад в различие между особями. Относительный вклад генетики и окружающей среды не одинаков для каждой черты. На некоторые черты, типа окраса, окружающая среда имеет минимальный эффект. Для других, типа характера, эффект окружающей среды намного больше. Генетики используют термин вариабельность, чтобы указать пропорцию полной возможной изменчивости в черте, которая является генетической. Однако, когда генетические различия – не главный источник изменчивости, вариабельность черты очень трудно установить и, возможно, не одинакова для различных пород. Поэтому я не могу сказать Вам, что вариабельность размера (или независимо оттого, что это может быть), например, 70%.

Перед углублением к более детальному обсуждению генетики, я хотел бы бросить беглый взгляд на то, как понимается «окружающая среда» в существующем контексте. Для щенка первая окружающая среда, с которой он сталкивается – окружающая среда материнской матки. Мать хорошо питается, здорова и не подвергается стрессам? Какого она возраста? Это её первый помет? Насколько крупный помет? Как только щенок рождается, он попадает в новую окружающую среду, где он должен конкурировать за пищу и внимание. Размер помета – все еще фактор. Сколько пищи добивается щенок? Сколько внимания он добивается от матери, заводчика и возможного владельца? Он имеет безопасную и здоровую обстановку? Он получает общение с другими собаками? Ответы на эти вопросы частично определяют окружающую среду щенка.

ГЕНЫ…

Гены часто называют основными единицами наследования. Ген несет информацию для отдельного «шага» в биологическом процессе; но большинство генетических процессов – даже те, которые могут показаться простыми – составлены из более, чем одного «шага». Таким образом, нельзя считать, что черта определена единственным геном, а скорее, что общее правило – то, что множество генов управляют единственной чертой. Хороший пример – окрас. В некоторых породах, типа Пуделя или Борзой, есть большое разнообразие окрасов, таким образом, не должно удивлять, что это является результатом действия разнообразия генов. Здесь участвуют не только гены, что образуют цветовые пигменты, но также и гены, которые управляют распределением пигментов по всему телу в целом и в пределах индивидуальных волос в частности. (Другие породы могут иметь только один сплошной окрас. Они имеют те же самые гены, но только с единственной аллелью каждого.)

Все животные имеют тысячи генов, но они не плавают по клеткам «в свободном полете». Чтобы «сделать» деление клетки и воспроизводство более управляемым, гены физически связаны с другими генами и формируют хромосомы. Высшие животные имеют два набора хромосом – один набор от матери и другой набор от отца. Чтобы число наборов не продолжало увеличиваться с каждой генерацией, сперматозоид и яйцеклетка получают только по одному набору каждый. Однако, механизмы, которые управляют этим, не в состоянии «предсказать», какие хромосомы получены от матери, а какие от отца. Поэтому набор, который передан специфической яйцеклетке или сперматозоиду – смешанный набор. Число возможностей зависит от числа хромосом. Так как собаки имеют 39 хромосом в наборе (всего 78 хромосом), число возможных комбинаций – более, чем 1 миллиард! Поэтому возможность получения двух родителей помета с одинаковой комбинацией хромосом, чрезвычайно отдалена. (К слову, волки тоже имеют 39 пар хромосом, поэтому могут иметь плодовитых гибридов от собак. Лисы, однако, имеют только 19 пар хромосом, поэтому не могут плодовито спариваться с собаками.)  

Одна из этих 39 пар хромосом несет гены, которые определяют пол. У млекопитающих половые хромосомы несущие «женские» гены, называются Х, а те, что несут «мужские» гены, называются Y-хромосомы. Животное с двумя Х-хромосомами будет самкой, в то время как особь с одной Х-хромосомой и другой Y-хромосомой, будет самцом. (Особь с двумя Y-хромосомами будет иметь серьезные неприятности!) гены, кроме тех, что определяют пол, также расположены на этих хромосомах, и называются сцепленные с полом.

… И АЛЛЕЛИ

Большинство генов выполняют свои функции «правильно», но некоторые могут быть изменены подверганием радиации (естественной или искусственной), определенными химикалиями или даже случайно, при делении клетки. Ген может быть рассмотрен как маленькая программа. В программе есть много возможных мест, куда могла бы быть введена ошибка (мутация). Многие из них будут иметь тот же самый эффект – программа не будет функционировать. Другие могут изменить действие программы. Некоторые, может показаться, вообще не затрагивают программу. (Так как они не производят никакого видимого эффекта, мы вообще не волнуемся о них.)  Все, однако, независимо от их видимого эффекта, изменяют информацию, которую несет программа.

В генетике мы называем каждую версию аллелью. Некоторые гены могут иметь в популяции несколько различных аллелей, но особь может нести только две – одну от матери и вторую от отца. Когда эти две аллели одинаковы, то особь, как говорят, является гомозиготной по этому гену. Когда аллели различны, то особь гетерозиготна.

ОБОЗНАЧЕНИЕ ГЕНОВ

Есть определенные правила, чтобы обозначать гены, к сожалению, не все генетики используют одну и ту же систему. Та, которой буду пользоваться я, вполне обычна, но не универсальна.

Ген обозначается по первой обнаруженной мутированной (измененной) аллели. Например, у плодовой мушки (Дрозофила), которая обычно имеет темные красновато-карие глаза, мутация с белыми глазами была обнаружена много лет назад. Следовательно, специфический ген, в котором произошла эта мутация, называют «белым» (white) и обозначают символом w. Аллель мутации обозначается w (заметьте, что буква маленькая), а аллель дикого типа обозначается w+. Другая мутация, обнаруженная позднее, имеет желтовато-карие глаза, и ей дали название «eosin». Однако, это также аллель того же самого гена и поэтому ей не дается отдельное обозначение. Вместо этого она обозначается, как we. (Эта система резервирует обозначение заглавными буквами для доминантных аллелей мутации.)

Альтернативная система, с которой Вы, вероятно, чаще сталкиваетесь, очень подобна, кроме того, что мы не используем в ней символ +, определяющий аллели дикого типа. Это может ввести некий элемент беспорядка. Например, серый цвет шерсти (gray) не считают «нормальным» (дикий тип) окрасом у Пуделей. Однако, поскольку он является доминантным в этой породе, ему присваивают символ G, тогда как аллель дикого типа – g.

Обозначение генов иногда может быть очень странным. Ослабляющий ген (dilute) приводит к осветлению основного окраса и, соответственно, обозначается символом D. Другой ген тоже имеет подобный эффект и называется С (для окраса – color). Однако, самая известная мутированная аллель этого гена – та, что вызывает альбинизм (albinos), таким образом, этот ген реально должен обозначаться символом А – но это обозначение уже используется для окраса агути (agouti).

ДОМИНАНТНОСТЬ

Если для специфического гена две аллели, которые несет особь, будут одинаковы, то какая из них будет преобладать? Поскольку мутация аллелей часто приводит к потере функций (пустые аллели), особь, несущая только одну такую аллель, будет также иметь «нормальную» (дикий тип) аллель для того же самого гена; единственной нормальной копии часто будет достаточно, чтобы поддерживать нормальную функцию. Для аналогии, позвольте нам вообразить, что мы строим кирпичную стену, но один из наших двух обычных подрядчиков бастует. Пока оставшийся поставщик может снабжать нас достаточным количеством кирпичей, мы можем продолжать строить нашу стену. Генетики называют это явление, когда один из двух генов все еще может обеспечивать нормальную функцию, доминантностью. Нормальная аллель, как определяют, является доминантной по отношению к неправильной аллели. (Иначе можно сказать, что неправильная аллель является рецессивной по отношению к нормальной.)  

Когда кто-то говорит о генетической ненормальности, «несомой» особью или линией, подразумевается, что имеется мутированный ген, который является рецессивным. Если мы не имеем сложного тестирования на непосредственное обнаружение этого гена, то мы не сможем визуально определить курьера (носителя) от особи с двумя нормальными копиями (аллелями) гена. К сожалению, испытывая недостаток в подобных тестированиях, курьер не будет своевременно обнаружен и неизбежно передаст аллель мутации части своего потомства. Каждая особь может быть подобно «укомплектована» и нести несколько таких темных тайн в своем генетическом багаже (генотип). Однако, все мы имеем тысячи различных генов для множества различных функций, и пока эти отклонения редки, вероятность того, что две неродственные особи, несущие одинаковую «ненормальность», встретятся для воспроизводства, очень низка.

Иногда особи с единственной нормальной аллелью могут иметь «промежуточный» фенотип. Например, у Бассенджи, несущей одну аллель для дефицита пируваткиназы (недостаток фермента, ведущий к слабо выраженной анемии), средняя продолжительность жизни красной кровяной клетки – 12 дней. Это промежуточный тип между нормальным циклом в 16 дней и циклом в 6,5 дней у собаки с двумя неправильными аллелями. Хотя это часто называют неполной доминантностью, в этом случае предпочтительнее было бы сказать, что нет вообще никакой доминантности.

Пронесем нашу аналогию с кирпичной стеной немного дальше. Что, если единственной поставки кирпичей будет недостаточно? Мы останемся со стеной, которая будет ниже (или короче) предполагаемой. Будет ли это иметь значение? Это зависит от того, что мы хотим сделать со «стеной» и, возможно, от генетических факторов. Результат, возможно, будет не одинаков для двух людей, которые строили эту стену. (Низкая стена может не пропустить паводок, но не наводнение!) Если есть возможность, что особь, несущая только одну копию неправильной аллели, проявит её неправильным фенотипом, то эта аллель должна быть расценена как доминантная. Её отказ всегда делать так определяется термином пенетрантность.

Третья возможность состоит в том, что один из подрядчиков поставляет нам нестандартные кирпичи. Не понимая этого, мы продолжаем работу - в итоге стена падает. Мы могли бы сказать, что дефектные кирпичи являются преобладающим (доминантным) фактором. Успех в понимании нескольких доминантных генетических заболеваний у человека предполагает, что это – разумная аналогия. Большинство доминирующих мутаций затрагивают белки, которые являются компонентами больших макромолекулярных комплексов. Эти мутации приводят к изменению белков, которые не могут должным образом взаимодействовать с другими компонентами, ведя к сбою всего комплекса (дефектные кирпичи – упавшая стена). Другие находятся в регулирующих последовательностях, смежных с генами, и заставляют ген быть расшифрованным в несоответствующем времени и месте.

Доминантные мутации могут сохраняться в популяциях, если проблемы, которые они вызывают, являются тонкими и не всегда выраженными, или проявляются на зрелой стадии жизни, после того как затронутая особь участвовала в воспроизводстве.

ЭКСПРЕССИЯ И ПЕНЕТРАНТНОСТЬ

Для селекционера понимание наследования черты, которой управляют несколько генов, и влияет окружающая среда, может быть настоящим кошмаром. Предположим, к примеру, что Вы пытаетесь получить абрикосовых Пуделей, но вместо того, чтобы получить один единственный оттенок, ваш помет имеет разброс от светло- до темно-абрикосового окрасов. Ответственность за это Вы могли бы возложить на переменную экспрессию, которая является всего лишь удобным способом сказать, что Вы не знаете, какие другие гены или внешние (экологические) факторы также играют роль в определении оттенка.

Один из классических примеров этого у собак – переменная экспрессия пегих отметин (piebald spotting) у Биглей, отмеченная Литтлом (1957). Все собаки имеют ту же самую аллель Sp, но диапазон окрасов варьирует от черно-подпалого с белыми лапами до преобладающе белого с несколькими черными пятнами.

Пенетрантность – подобный термин-для-удобства (эвфемизм). Если Вы на 99+% уверены, что Фидо несет аллель для шести пальцев ног (потому что и его родители и все родственники имеют шесть пальцев на ногах), но, тем не менее, Фидо имеет нормальные пятипалые конечности, Вы возлагаете ответственность за это на неполную пенетрантность, пытаясь выглядеть авторитетным, и надеетесь, что никто не задаст дополнительных вопросов. (Фактически, вероятно, было бы более безопасным сказать только, что черта не всегда выражается и избежать возможных затруднений.) Различие между экспрессией и пенетрантностью – то, что с первой черта выражается в переменной степени, в то время как со второй, черта может быть не выражена вовсе, даже притом, что генотип животного предполагает её наличие.        

СЦЕПЛЕННОСТЬ С ПОЛОМ

У собак, как и у большинства животных, пол определяется генетически, но не единственным геном. Одна из 39 пар хромосом используется специально для определения пола. Необычная особенность этой системы – то, что женская определяющая хромосома, называемая Х-хромосомой, абсолютно не похожа на мужскую Y-хромосому – хотя они считаются «парой» и упоминаются как половые хромосомы. (Другие 38 пар хромосом называются аутосомами.) Поскольку каждый уже вероятно знает, что женская особь имеет две хромосомы Х, а мужская особь одну хромосому Х и одну Y. Мужская особь обычно производит равное число сперматозоидов, несущих Х- и Y-хромосомы. Поскольку его партнер будет производить яйцеклетки, несущие только Х-хромосомы, то чисто гипотетически, будет произведено равное количество щенков сук (ХХ) и кобелей (XY). Конечно, шанс играет главную роль, и помет часто не имеет эталонного соотношения 1:1.

Мутации, несомненно, происходят и в генах, которые управляют развитием и функцией яичников, яичек и других репродуктивных органов, но немногие были описаны, вероятно, потому что разрушение нормального репродуктивного процесса приводит к бесплодию. Однако, существуют гены, обнаруженные в половых хромосомах, которые не имеют никакого отношения к определению пола. Обнаруженные гены в Х-хромосоме не имеют никаких эквивалентов в Y-хромосоме. В результате мужские особи имеют только одну копию этих генов. (Так как термины «гомозиготность» и «гетерозиготность» применяются только в случае наличия у особи двух копий генов, эту ситуацию называют гемизиготность.) 

Когда мутации происходят в этих Х-связанных генах, образец передачи фенотипа мутации отличается от этого механизма, наблюдаемого в аутосомных генах. Если женская особь несет такую черту, то она не будет фенотипически проявлять её (здесь она является рецессивной чертой). Но она передаст эту черту половине своих сыновей, и поскольку они не получают никакой Х-хромосомы от своего отца (не имеет значение каким является его генотип) – половина из них будет фенотипически поражена. Половина дочерей будет курьерами, но поскольку для них это рецессивная черта, фенотипически они не будут её проявлять. Если проблема не затрагивает выживание и воспроизводство, пораженная мужская особь может передать ген своему потомству – но только дочерям, поскольку его сыновья получат Y-хромосому, которая не имеет копии этого гена.     

Хороший пример сцепленности с полом – гемофилия А. Со мной недавно консультировались относительно помета из 6 кобелей и 1 суки, в котором в шестинедельном возрасте у троих из кобелей началось внутреннее кровотечение и они умерли в течение 1-2 недель. Оба родителя и щенки были протестированы на vWD и тест на VIII фактор свертывания показал, что пораженные щенки имели менее, чем 2%-ые нормальные уровни. Тест фактора недостаточно хорошо отличает курьеров от нормальных особей, чтобы дать нам однозначный диагноз. Однако, потому что мужская особь получает свою Х-хромосому от своей матери, мы можем благополучно заключить, что оставшиеся 3 щенка кобеля генетически чисты. Однако, их сестра могла быть курьером, поэтому ей были удалены яичники.

Также есть черты, на которые влияет пол, что означает, что их проявление находится под влиянием  пола особи. Это не означает, что ген сцеплен с полом. Человеческий пример – случаи плешивости. Проявление этого гена находится под влиянием гормональных уровней, и только одной копии аллели плешивости достаточно, чтобы вызвать плешивость у мужчины, тогда как женщине необходимы две копии аллелей. В действительности, это проявляется как доминантный признак у мужчин и как рецессивный у женщин. Хотя половина сыновей женщины-курьера будут фенотипически поражены; гетерозиготный мужчина также передаст эту черту половине своих сыновей.

Таким образом, любая черта, которая более часто появляется у мужских особей, чем у женских – может подразумеваться как «сцепленная с полом» или «зависимая от пола». Если она передается от отца или от матери половине сыновей, то это, вероятно, черта зависимая от пола. Если кажется, что черта пропускает поколение (например, дед – внук), вероятно, что она сцеплена с полом.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ СПОСОБА НАСЛЕДОВАНИЯ

Предположим, что Вы имеете помет, в котором некоторые из щенков кажутся менее здоровыми, чем их родители. Через несколько недель Вы с уверенностью можете заявить, что эти щенки сильно отстают в развитии и кажутся менее энергичными. Что Вы делаете? Очевидно, что первый шаг – показать их вашему ветеринару для обследования.

Без сообщения подробностей (поскольку это гипотетический пример) позвольте нам предположить, что после соответствующих тестов, ветеринар заключает, что больные  щенки имеют отверстие в перегородке между двумя сторонами сердца, что приводит к смешиванию окисленной и де-окисленной крови. Кроме рассмотрения вопроса о возможной эвтаназии больных щенков, остается вопрос – что вызвало проблему? Был ли это несчастный случай, связанный с развитием, экологически-вызванное условие или генетический фактор? (Я преднамеренно выбрал условие, которое может возникнуть по любой из этих причин.)  

Как эмпирическое правило – если в помете имеется только один больной щенок, эта проблема не возникала в инбредных и лайнбредных пометах, и она редко встречается в данной породе, это, вероятно, несчастный случай, связанный с внутриутробным развитием. Однако, учитывая обычное занижение сведений проблем здоровья, особенно тех, которые могут быть генетическими, повторные пометы между этими производителями могли бы прояснить данную ситуацию.

С другой стороны, если больны все щенки в помете (или их большая часть), то вполне возможно заподозрить что-то в окружающей среде, которая мешала нормальному процессу внутриутробного развития. Большинство генетических отклонений являются рецессивными и, при нормальных обстоятельствах, родители вряд ли будут больными (то есть, гомозиготными). Поэтому, если проблема генетическая, более вероятно, что родители будут фенотипически нормальными курьерами (то есть, гетерозиготными), и Ваше ожидание состоит в том, что только четверть потомства будет больным.

Одновременно важно иметь в виду, что получая пропорцию пораженных щенков в помете, которая является существенно ниже или выше, чем одна четверть, нет никакой гарантии, что проблема не является генетической. Даже крупные породы имеют пометы со средним количеством – восемь щенков, таким образом, Вы ожидаете, что только два щенка могут быть поражены. Один или три пораженных щенка, также как и их отсутствие – не показатель того, что нет генетической проблемы. В первом помете Вы можете не иметь никаких пораженных щенков, тогда как в следующем сразу четырех больных щенков!

Доминантные мутации, имеющие серьезное воздействие на здоровье, в большинстве случаев приведут к смерти прежде, чем будет достигнут репродуктивный возраст. Хотя есть и исключения, типа болезни Хантингтона у людей. Любое генетическое заболевание, будь то доминантное или рецессивное, представляет потенциальную проблему. По крайней мере, с доминантным признаком Вы можете дождаться, когда производители достигнут того возраста, когда этот признак уже не проявляется, и только после этого получать от них пометы. Например, если унаследованное условие развивается только у собак 6- или 7-летнего возраста, то первый помет от них может быть получен только в 7-8 летнем возрасте, с гарантией того, что полученные щенки будут генетически чистыми.

Для проявления доминантной мутации, которая является очень редкой, большинство кроссов могут случаться между больными гетерозиготными особями (Аа) и нормальными особями (аа). Ожидание состоит в том, что половина потомства будет больным – Аа. Если оба родителя больные (Аа), четверть потомства будет нормальной (аа), а три четверти больной – или Аа, или АА. Скорее всего, что потомство АА будет поражено более серьезно, или даже погибнет еще до рождения.

Выполнение необходимых кроссов, чтобы установить способ наследования, может быть дорогой и отнимающей много времени задачей, к которой добавлена неблагодарная перспектива усыпления больных щенков и поиск хороших семей для оставшихся. Следовательно, пробные спаривания редко делаются в масштабе, достаточном, чтобы произвести количества, которые могут быть подвергнуты статистическому анализу. (Одно известное исключение – монументальное исследование Буэнсом ночной слепоты в популяции Аляскинских Маламутов.)

Единственная альтернатива пробных спариваний – ретроспективный анализ родословных пораженных животных. Поскольку, практически каждая собака имеет множество родственных животных в нескольких генерациях своей родословной, проблема, вероятно, уже стала довольно обычной. Точность такого анализа непосредственно зависит от количества больных родственников, на которых существуют данные – это сильный аргумент за открытый обмен информацией между владельцами, заводчиками, ветеринарами и исследователями.  

ПРИМЕЧАНИЯ

Термин «дикий тип» означает буквально – самый общий тип. У Самоеда – это белый окрас, у Пуделя – черный. Хотя мы обычно приравниваем «дикий тип» с «нормальным» и белый Самоед, естественно, нормален для породы, однако Самоеды имеют генетический дефицит пигментации.

Фактически, мы не должны говорить, что аллель функционирует неправильно. Аллель несет неправильную информацию. Последствия использования этой информации приводит к неправильному функционированию некоего процесса.

Агути – своего рода коричнево-крапчатый окрас, редкий для большинства пород собак. Генетики пробуют быть последовательными в своем обозначении генов и не использовать различные символы для различных особенностей при условии, что известные гены имеют подобные действия.

СЛОВАРЬ

Аллель (аллеломорф) – определенная форма состояния гена, вызывающая фенотипические различия, но локализованная на гомологичных участках гомологичных хромосом; контрастное состояние признаков, обусловленное действием одного и того же гена. Термин введен в 1909 году В.Л. Иогансеном.

Аллели агути – иерархия пяти различных генов, определяющих цвет волос в зависимости от распределения в них гранул пигмента.

Аллеломорф – пара альтернативных признаков и контролирующих их генов; один из двух генов аллельной пары, локализованных в гомологичных участках. Негомологичные аллели могут располагаться в любом участке (локусе) хромосомы. Данный термин введен в 1902 году У. Бэтсоном.

Аутосома – обычная неполовая хромосома, поэтому встречается независимо от пола.

Болезни, передающиеся через Х-хромосому – мать передает их своему потомству, причем признаки заболевания проявятся в помете у кобелей, в то время как суки будут носителями этого заболевания (за исключением PRA).

Вариация (вариабельность) – качественная или количественная изменчивость признаков (генов).

Врожденные пороки развития – нарушение строения тела или его функций, выявленные с момента рождения.

Гемизиготность – наличие хромосомы или хромосомного участка в единственном числе.

Гемофилия А – тяжелое наследственное заболевание крови, обусловленное недостатком VIII фактора свертываемости.

Ген – единица наследственности, линейно расположенная в хромосоме; наследственный фактор, обусловливающий передачу наследственных признаков.

Генерация (поколение) – период жизни животного от начала его развития до половозрелого (фертильного) состояния.

Генотип – наследственная основа организма, отражающая его филогенез; совокупность всех локализованных в хромосомах генов организма, взаимодействующих между собой и условиями среды. Термин введен в 1902 году У. Бэтсоном.

Гетерозиготность – когда две различных аллели отвечают за проявление одного и того же признака. Обычно доминантный ген проявляется, а рецессивный – нет. А также в случае множественного аллелизма, когда два различных гена отвечают за проявление одного и того же признака. Внешне нормальная собака является в этом случае носителем рецессивного гена аномалии. Он был получен ею от одного из родителей, другой же передал ей нормальный ген аллельной ему пары (аллеломорф).

Гибрид – особь, полученная в результате скрещивания между генетически различающимися родительскими типами; гетерозиготность.

Гомозиготность – особь, имеющая в гомологичных хромосомах клеток своего организма пару одинаковых генов.

Гомологичный – одинаковой природы или общего происхождения.

Гомологичные хромосомы – две структурно идентичные хромосомы.

Доминирование – участие только одной аллели (доминантной) в проявлении признака у особи (то есть, его фенотипического проявления), вторая (рецессивная) остается в скрытом состоянии.

Изменчивость – свойство организмов приобретать новые признаки под влиянием условий внешней среды; изменение формы, структуры или функции.

Клетка – мельчайшая, самостоятельно функционирующая единица живого организма.

Летальность – смертность, обусловленная генетическими причинами либо внешними воздействиями.

Локус – место в хромосоме, в котором расположен ген; обычно используется для учета удаленности от других генов в хромосоме.

Мутация – внезапное или резкое изменение признаков и свойств организма, передающееся по наследству (не вызванное рекомбинацией генов); химическое изменение гена или мелкое структурное изменение хромосомы, приводящее к наследственным изменениям или отклонениям. Неожиданные изменения некоторых наследственных признаков, в отличие от постепенных изменений, происходящих в течение многих генераций.

Невыраженность гена – состояние, противоположное пенетрантности, то есть отсутствие внешнего эффекта гена у группы особей. Это следует учитывать при разведении.

Неполная пенетрантность – генетический феномен, при котором доминантный ген (или гомозиготный по одному из рецессивных признаков) не проявляет тех свойств, которые он обычно вызывает (то есть, не проявляется в фенотипе особи); это может быть связано с генотипом или с влиянием факторов окружающей среды. В некоторых случаях признак проявляется в ослабленной форме.

Неполное, промежуточное доминирование (кодоминантность) – состояние, при котором на физические качества влияют и доминантная, и рецессивная аллели (гены). Такая особь будет иметь промежуточные признаки, а не те, за которые отвечают две аллели.

Пенетрантность – частота проявления гена; степень экспрессии доминантной аллели, присутствующей в единственном экземпляре.

Пенетрантный – признак, в формировании которого участвовало несколько генов, действующих совместно.

Половая хромосома – определяющая пол животного. У кобелей разная пара (XY), у сук одинаковая (ХХ).

Признак – показатель, примета, по которым можно узнать, визуально определить, что данная особь похожа или нет на своих родителей.

Рецессивность – отсутствие признаков аллели гена (подавленного, рецессивного), если он находится в присутствии доминантной аллели этого гена (то есть, в гетерозиготном состоянии). Фенотип особи будет определяться доминантным геном. Рецессивный ген может проявиться лишь в гомозиготном состоянии (то есть, окажется в одном локусе в паре с такой же рецессивной аллелью).

Сцепленный с полом – признаки, контролируемые генами, расположенными в Х-хромосоме и не имеющими аллелей в «пустой» Y-хромосоме. Признаки чисто механически связаны с полом, поскольку контролирующие их гены расположены в половых хромосомах и их наследование связано с распределением и комбинацией этих хромосом при гаметогенезе и оплодотворении. Эти гены могут проявлять свое действие у обоих полов (если расположены в Х-хромосоме) или только у одного (если расположены в Y-хромосоме).

Фенотип – совокупность внешних и внутренних структур и функций организма, являющаяся результатом взаимодействия генотипа особи с условиями её развития (фенотип = генотип + среда). Это комплекс реализованных наследственных задатков в определенных внешних условиях. Видимые признаки генетической природы, в отличие от генотипа, который может быть неочевиден без проверки разведением. Поэтому фенотип не является индикатором генотипа. Термин введен в 1909 году В.Л. Иогансеном.

Хромосома (от греч. chroma, chromatos – цвет и soma – тело) – макромолекулярные нитевидные вещества, образующиеся из нуклеопротеидов ядра при сложном делении клеток (кариокинезе, или митозе, впервые описанном У. Флеммингом в 1882 году), интенсивно окрашивающиеся красителями для микроскопических исследований. Первая публикация о них появилась в 1848 году.

Х-хромосома – хромосома, определяющая развитие женского пола у видов с мужской гетерозиготностью или определяющая пол в гаплофазе.

Y-хромосома – половая хромосома, которая встречается только у особей мужского пола в случае, если самец гетерогаметен. Она определяет пол в гаплофазе. 

Экспрессия (выраженность гена) – внешний эффект гена, который может меняться в зависимости от различных внешних влияний или различного генного окружения (может быть как сильным, так и слабым).

ССЫЛКИ
Литтл, С.С. «Наследование Окрасов у Собак», Нью-Йорк, 1957.
Уиллис, М.Б. «Генетика Собак», Лондон, 1989.   

Перевод Осокина Татьяна
питомник Slav Trophy
при перепечатке ссылка на сайт обязательна
 

В ПУБЛИКАЦИИ